Înţelegerea tratamentului

De ce am nevoie de tratament?

Când o persoană care suferă de hemofilie are o sângerare, aceasta se opreşte în mai mult timp decât de obicei. Acest lucru se datorează faptului că organismul său nu produce suficientă proteină care ajută la formarea cheagurilor de sânge (şi opreşte sângerarea). Pentru procesul de coagulare, trombocitele din sânge împreună cu proteine speciale, numite factori de coagulare, ajută la formarea cheagului care este necesar pentru a opri sângerarea şi pentru a proteja organismul în timp ce se vindecă. Cel mai frecvent mod de a trata hemofilia este înlocuirea factorului de coagulare lipsă, astfel încât sângele să se poată coagula corect. 

Sângerările şi consecinţele acestora  

Fără îngrijire şi tratament adecvate, hemofilia poate conduce la sângerare la nivelul articulaţiilor şi al muşchilor. Această sângerare poate rezulta în afectarea cronică a articulațiilor și sângerări la nivelul capului (şi uneori la nivelul creierului), ceea ce poate provoca probleme pe termen lung, cum ar fi convulsii şi paralizie, iar dacă sângerarea nu poate fi oprită sau dacă apare într-un organ vital, cum ar fi creierul, chiar şi decesul.

Cel mai adesea, sângerarea are loc intern la nivelul articulaţiilor (o zonă în care se întâlnesc două oase) sau al muşchilor, iar severitatea simptomelor poate depinde de cât de redus este nivelul factorilor de coagulare în sânge. Articulaţiile care sunt cel mai adesea afectate sunt genunchiul, glezna şi cotul. Sângerarea repetată fără un tratament imediat poate deteriora cartilajul şi osul dintr-o articulaţie, ceea ce poate conduce la artrită cronică şi dizabilitate. Acesta este unul dintre motivele pentru care este important să existe un plan de tratament pentru hemofilie¹.

Deci, pe scurt, deoarece toate sângerările pot fi potenţial periculoase, scopul tratamentului pentru hemofilie este acela de a reduce frecvenţa şi severitatea episoadelor de sângerare pentru a limita complicațiile pe care le pot provoca acesta asupra corpului tău.

Corpul uman are şase tipuri principale de articulaţii

— menţine-le pe toate active pentru a-şi menţine funcţionalitatea.

De ce contează fiecare sângerare

Afecţiunea articulară este o complicaţie a hemofiliei, de aceea este important să încerci să previi sângerarea pentru a-ţi proteja articulaţiile pe viitor. Leziunile articulare pot apărea după sângerări repetate în aceeaşi articulaţie sau chiar după o singură sângerare articulară gravă. Într-o lume ideală, sfatul ar fi să eviţi sângerările cu totul – dar, în lumea reală, ele apar. Dacă apare o sângerare, tratarea acesteia chiar de la primul semn este esenţială, deoarece o articulaţie afectată cu siguranţă va mai sângera din nou, începând astfel un cerc vicios care ar putea conduce la deteriorarea articulaţiilor pe termen lung².

Alege tratamentul potrivit pentru tine

Aşa cum hemofilia afectează fiecare persoană diferit, tratamentul tău poate fi personalizat pentru a se potrivi stilului tău de viaţă individual – deoarece, până la urmă, nu există două persoane la fel. De aceea este important să înţelegi cum te afectează hemofilia pe parcursul zilei sau în timp ce efectuezi anumite activităti. Astfel, împreună cu echipa de asistenţă medicală pentru hemofilie, poţi decide planul de tratament care îţi permite să te simţiţi în siguranţă, confortabil şi încrezător că beneficiezi de protecţia de care ai nevoie pentru orice alegi să faci şi oriunde alegi să mergi în viaţă!

O singură dimensiune nu se potriveşte tuturor!

Fiecare persoană are nevoie de protecţie diferită pentru diferite etape ale vieţii şi pentru diferite activităţi.

De-a lungul vieții sale, orice persoană, fie că suferă sau nu de hemofilie, se confruntă cu diferite provocări (şi oportunităţi) pe măsură ce înaintează în vârstă. Dacă suferi de hemofilie, este important să ai un plan de tratament personalizat care să te protejeze şi să te ajute să te simţi în siguranţă, astfel încât să poţi să-ţi trăieşti viaţa la maxim.

De exemplu, atunci când copiii care suferă de hemofilie cresc şi se joacă cu prietenii lor, este posibil să fie nevoie să ia doze puţin mai mari de tratament la intervale mai scurte.

Sau, dacă eşti un adult care suferă de hemofilie şi ai nevoie de o intervenţie chirurgicală, medicul îţi va ajusta nivelul de factor astfel încât coagularea să funcţioneze aşa cum trebuie în timpul operaţiei şi pe tot parcursul procesului de vindecare. De asemenea, dacă este vară şi te pregăteşti să escaladezi un munte, este posibil să primeşti sfatul de a lua tratamentul la intervale mai scurte în acele zile mai active. Dar dacă te îndrepţi spre plajă pentru a citi câteva cărţi, s-ar putea să creşti intervalele dintre tratamente în acele zile de lenevit la soare. 

Din aceste exemple poţi vedea cum un plan de tratament poate fi personalizat pentru a se potrivi ţie şi nevoilor tale individuale – oricare ar fi acestea – astfel încât să poţi face totul pentru a-ţi atinge obiectivele fără ca hemofilia să îţi stea în cale.

Dintre opţiunile de tratament disponibile pentru hemofilie, terapia de substituție a factorului este cea mai frecventă. Este o idee bună să înţelegi diferitele opţiuni de tratament înainte de a discuta cu medicul tău despre ce tratament este potrivit nevoilor tale.

Noţiuni privind terapia de substituție a factorului

Tratamentul principal pentru hemofilie se numeşte terapia de substituție a factorului şi funcţionează exact aşa cum sună: înlocuieşte factorul de coagulare (factorul VIII (8) pentru hemofilia de tip A şi factorul IX (9) pentru hemofilia de tip B) pe care corpul tău nu îl produce în cantitate suficientă. Aceasta se face intravenos, adică printr-un ac într-o venă. Produsele cu factor de coagulare pot proveni fie din plasma sanguină donată, fie pot fi recombinante, ceea ce înseamnă că sunt făcute într-un laborator. 

Nu toată lumea care suferă de hemofilie alege să primească tratament preventiv. Unele persoane care ar putea beneficia de profilaxie aleg, în schimb, să facă injecţii cu factor doar atunci când sângerează. Alegerea tratamentelor la nevoie, aşa cum este acesta, poate fi personală, dar ar trebui să ştii că poate genera un risc mai mare de leziuni articulare legate de sângerare.

Federaţia Mondială de Hemofilie recomandă utilizarea profilaxiei pentru a preveni sângerarea şi distrugerea articulaţiilor, iar păstrarea funcţiei musculo-scheletale normale ar trebui să fie obiectivul terapiei. Profilaxia scade numărul de episoade de sângerare şi poate proteja împotriva afectării articulare și a perturbării calității vieți. În mod tradiţional, în terapia de substituție au fost utilizate produse standard de înjumătăţire (SHL- standard half-life). SHL este factorul care rezistă în organism pentru aceeaşi perioadă de timp ca şi factorul natural VIII sau IX. Cât de des ai nevoie de profilaxie cu produsele SHL (standard half-life) depinde de nevoile tale personale şi de modul în care îţi trăieşti viaţa, dar persoanele cu hemofilie de tip A au, de obicei, tratament de trei ori pe săptămână, iar persoanele cu hemofilie de tip B de două ori pe săptămână.

Factorul cu timp de înjumătățire extins (EHL – Extended Half-Life)

Un tip mai nou de substituție al factorului este numit factor de înjumătăţire extins (EHL). Acesta poate rezista mai mult în sânge comparativ cu factorul standard, astfel că multe persoane pe tratament de profilaxie au nevoie de administrări mai rare. De exemplu, la hemofilia de tip A, este posibil să ai nevoie de tratament doar de două ori pe săptămână în loc de 3 ori pe săptămână.²⁷ Pentru hemofilia de tip B, tratamentul poate fi săptămânal sau chiar o dată la două săptămâni.²⁸ Tratamentul pentru sângerare poate fi şi mai rapid, cu obținerea controlului după o singură injecţie a factorului EHL.^5,6,7
În prezent, există trei moduri de producere a factorului de substituție de tip EHL: fuziunea Fc, PEG-ilarea şi fuziunea cu albumina. Toate aceste tehnici vizează prelungirea timpului de înjumătăţire a factorilor de coagulare VIII şi IX prin modificarea structurii moleculelor proteinelor. S-ar putea să sune foarte ştiinţific, dar practic înseamnă că organismul are nevoie de mai mult timp pentru a elimina proteina din sânge, astfel încât factorul de coagulare poate funcţiona mai mult timp şi poate fi mai eficient după ce a fost injectat.⁷.

Ce este „timpul de înjumătăţire”?

Terapia by-pass și tratamentul de imitare

Unele persoane cu hemofilie de tip A pot înceta să mai răspundă la tratament. Acest lucru se întâmplă, de obicei, pentru că au dezvoltat anticorpi, numiţi inhibitori, împotriva factorilor de coagulare care sunt folosiţi pentru a le trata hemofilia. Organismul lor a început, pur şi simplu, să confunde factorul de coagulare de substituție cu invadatori străini şi lucrează pentru a-i neutraliza. Pentru aceşti oameni, oprirea unui episod de sângerare poate fi foarte dificilă. Există însă o modalitate de rezolvare a acestei probleme: în loc să înlocuiască factorul lipsă, produsele sanguine speciale, numite „agenții de by-pass”⁷, pot fi folosite pentru a evita (sau a ocoli) factorii care sunt blocaţi de inhibitor pentru a ajuta organismul să formeze un cheag normal. Agenţii de ocolire sunt autorizaţi, de asemenea, pentru pacienţii fără inhibitori, care suferă de hemofilie de tip A.  

Prin tratamentul de imitare, un anticorp imită funcţia factorului VIII, în loc să înlocuiască direct factorul de coagulare VIII lipsă.  

Alte terapii pentru hemofilie

• Desmopresină (DDAVP). În cazurile de hemofilie uşoară, acest hormon sintetic funcţionează prin creşterea nivelului factorului VIII în sânge. Poate fi injectat lent într-o venă sau administrat sub formă de spray nazal.
• Medicamente de conservare a cheagului (antifibrinolitice). Aceste medicamente ajută la prevenirea ruperii cheagurilor.
• Sigilanţi cu fibrină.  Aceste medicamente pot fi aplicate direct pe locurile rănilor pentru a promova coagularea şi vindecarea. Sigilanţii cu fibrină sunt utili în special în terapia dentară.
• Vaccinări. Terapia de substituție a factorilor, care provin din sângele uman, este testată în mod obişnuit pentru virusuri precum hepatita şi HIV. Cu toate acestea, există încă un risc foarte mic de a contracta o boală de la orice produs sanguin. Dacă ai hemofilie, este important să fi la curent cu vaccinurile disponibile, inclusiv vaccinurile pentru hepatita A şi B.
• Managementul durerii. Durerea acută şi cronică este, din păcate, frecventă pentru persoanele care suferă de hemofilie. Cel mai eficient mod de a ajuta la gestionarea durerii în hemofilie este de a preveni sângerările, care la rândul său poate preveni deteriorarea articulară repetată, o sursă comună a durerii cronice.
• Fizioterapie. Acest tip de terapie poate uşura semnele şi simptomele dacă hemoragia internă ţi-a afectat articulaţiile. 

Viitoare terapii

Odată cu terapia genică, cercetătorii încearcă să găsească modalităţi de a insera gene funcţionale pentru factorul VIII sau factorul IX, în celulele persoanelor care suferă de hemofilie, astfel încât sângele lor să se coaguleze mai eficient. Această metodă nu este încă disponibilă, iar cercetătorii continuă să o testeze în studii clinice.⁸.

Este absolut normal şi – de obicei, încurajat – ca tu să te tratezi singur dacă ai hemofilie moderată sau severă. Deşi părinţii se ocupă de tratament şi fac injecţii intravenoase bebeluşilor şi copiilor mici, copiii sunt încurajaţi să înceapă să înveţe să facă asta singuri, ceea ce le poate crea un sentiment de independenţă şi încredere. Dacă te tratezi singur, vei fi liber să te bucuri de viaţa ta, fără a-ţi face griji că trebuie să fii aproape de părintele sau îngrijitorul tău pentru a primi tratamentul. Poţi colabora cu echipa de asistenţă medicală pentru a vă stabili cel mai bun moment pentru administrarea tratamentului pentru a se potrivi cu stilul tău de viaţă. 

ÎNGRIJIRE

Prin tratamente moderne, opţiunile tale sunt mai bune ca niciodată. Cu toate acestea, în ciuda progreselor medicale deosebite, ca persoană care suferă de hemofilie, vei avea totuşi nevoie de tratament pe tot parcursul vieţii - fie că este vorba de profilaxie, fie de injecţii la cerere. Să ai factorul la îndemână este important pentru că nu ştii niciodată când poate apărea o sângerare şi tratamentul prompt este important. Prin urmare, indiferent ce ai de gând să faci, asigură-te că ai permanent factorul de coagulare la tine – indiferent dacă eşti acasă, faci sport sau eşti în vacanţă. 

Da, tratamentul fiecăruia va fi diferit, dar este foarte important ca fiecare persoană care suferă de hemofilie să fie pregătită în mod corespunzător şi să înţeleagă modul în care nivelul factorilor săi sunt afectaţi de stilul său de viaţă. Dacă înveţi să îți auto-administrezi factorul şi să te simţi confortabil şi încrezător în ce priveşte îngrijirea medicală te va ajuta să te simţi eliberat, astfel încât să poţi trăi viaţa la maxim şi să reduci preocuparea că activităţile de astăzi vor limita abilităţile de mâine. 

1. Frequently asked questions. Federaţia Mondială de Hemofilie. https://elearning.wfh.org/elearning-centres/introduction-to-hemophilia.#hemophilia_faq. Ultima actualizare în mai 2012. Accesat în noiembrie 2019

2. Joint Damage. Federaţia Americană de Hemofilie. https://www.hemophiliafed.org/understanding-bleedingdisorders/complications/joint-damage/ Ultima actualizare în Nu este cazul. Accesat în iunie 2019. 

3. Haemophilia (Management: Approach). BMJ Best Practice. https://bestpractice.bmj.com/topics/en-gb/468/management-approach. Ultima actualizare în aprilie 2017. Accesat în iunie 2019

4. Haemophilia. BMJ Best Practice. https://bestpractice.bmj.com/topics/en-gb/468/prevention. Ultima actualizare în aprilie 2017. Accesat în iunie 2019

5. Mahlangu J, Powell JS, Ragni MV şi colab. Phase 3 study of recombinant factor VIII Fc fusion protein in severe hemophilia A. Blood, 2014, vol 123, nr. 3, pp317-25. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3894491/

6. Santagostino E, Martinowitx U, Lissitchkov T şi colab. Long-acting recombinant coagulation factor IX albumin fusion protein (rIX-FP) in hemophilia B: results of a phase 3 trial. BLOOD, aprilie 2016, 127 (14), pp1761-9. In. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4825413 Accesat în decembrie 2019

7. Alfonso Iorio şi colab. (2016): Continuous prophylaxis with recombinant factor IX Fc Fusion protein and conventional recombinant factor IX products: comparisons of efficacy and weekly factor consumption. Jurnalul de Economie Medicală DOl:10.0180/13696998.2106.1265973

8. Santagostin oE, Martinwitx U Lissitchltov T şi colab. Long-acting recombinant coagulation factor IX albumin fusion protein (rlX-FP) in hemophilia B: results lf a phase 3 trial. BLOOD aprilie 2016.127(14). pp1761-9. In https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4825413/ Accesat în decembrie 2019

9. Clinical Commissioning Policy Emicizumab as prophylaxsis in people with congenital haemophilia A with factor VIII inhibitors (all ages) NHS England. https://www.england.nhs.uk/wp-content/uploads/2018/07/1717-emicizumab.pdf. Publicat în iulie 2018. Accesat la 22 august 2018

10. Societatea Irlandeză de Hemofilie. Self-infusion. https://haemophilia.ie/living-with-haemophilia/parents/self-infusion. Accesat în decembrie 2019

11. Guidelines for the Management of Hemophile (General care and management of Hemophilia: 1.6Prophylactic factor replacement therapy. Federaţia Mondială de Hemofilie. https://www1.wfh.org/publications/files/pdf-1472.pdf Ultima actualizare în aprilie 2013. Accesat în decembrie 2019