O lecţie despre hemofilie

O lecţie despre hemofilie

O lecţie despre hemofilie

Dacă citiţi aceste rânduri şi sunteţi o persoană cu hemofilie, probabil veţi puteţi explica cu uşurinţă ce este hemofilia. Dar pentru cei care nu sunt la fel de familiarizaţi cu această afecţiune: hemofilia este o afecţiune hemoragică în care sângele nu se coagulează corespunzător.

În cazul unei hemoragii la o persoană cu hemofilie, durata sângerării este mai mare decât în cazul persoanelor care nu prezintă această afecțiune. Acest lucru se întâmplă pentru că organismul persoanelor cu hemofilie nu produce o cantitate suficientă de proteină responsabilă pentru coagularea sângelui. Pentru procesul de coagulare, trombocitele împreună cu anumite proteine speciale, denumite factori de coagulare, ajută la formarea trombului, care este necesar pentru a opri hemoragia şi pentru a proteja organismul în timpul vindecării.

Hemofilia este o boală rară care se transmite, de obicei, pe cale ereditară şi este mai frecventă la bărbaţi decât la femei. Deşi este o afecțiune cronică, hemofilia nu trebuie să vă împiedice să trăiți o viaţă sănătoasă şi activă, cu aceleași posibilități ca orice altă persoană. Dacă beneficiază de un management adecvat, persoanele cu hemofilie pot face aproape aceleaşi activități ca toţi ceilalţi. Această pagină web îşi propune să vă încurajeze şi să vă inspire în această direcție. 

Înţelegerea cu adevărat a hemofiliei vă va da posibilitatea de a interacţiona cu profesioniștii din domeniul sănătăţii şi a consolida încrederea necesară pentru ca dumneavoastră şi familia dumneavoastră să puteți avea o viaţă normală.

Cele două tipuri de hemofilie
 

Există două tipuri principale de hemofilie: hemofilia A şi hemofilia B. Hemofilia A este caracterizată prin lipsa factorului de coagulare VIII (opt), iar hemofilia B este caracterizată prin lipsa factorul de coagulare IX (nouă). Hemofilia A afectează aproximativ 1 din 5.000 până la 10.000 de nou-născuţi de sex masculin, în timp ce hemofilia B este mai puţin frecventă şi afectează doar aproximativ 1 din 25.000 de nou-născuţi de sex masculin. Ambele tipuri de hemofilie afectează în principal sexul masculin.

În general, hemofilia A şi hemofilia B sunt afecţiuni ereditare, dar pot apărea şi atunci când nu există un istoric familial. Aproximativ 30% dintre persoanele cu hemofilie A sau B prezintă această formă sporadică, determinată de modificări la nivelul genelor persoanei în cauză. 

Asigurarea protecţiei prin terapia de substituție
 

Pentru a preveni hemoragia şi a complicaţiile hemoragice, scopul tratamentului este de a vă oferi factorul de coagulare pe care organismul dumneavoastră nu îl produce sau nu îl are în cantitate suficientă. 

Dar ați auzit despre „terapii de înlocuire a factorului de coagulare” fără a înţelege semnificația acestora? 

Urmăriți materialul video de mai jos pentru o explicaţie detaliată!

Cele trei grade de severitate

 

Hemofilia este clasificată în funcţie de gradul de severitate. Hemofilia poate fi uşoară, moderată sau severă, în funcţie de nivelul factorilor de coagulare în sânge.

Hemofilie severă: nivelul factorului de coagulare în sânge este mai mic de

 

1%

Hemofilie moderată: nivelul factorului de coagulare în sânge este cuprins între

 

şi 5%

Hemofilie uşoară: nivelul factorului de coagulare în sânge este cuprins între 

 

6 şi 40%

Persoanele cu hemofilie severă pot prezenta hemoragii frecvente şi, de cele mai multe ori, fără o cauză evidentă. Hemoragiile spontane apar cel mai frecvent la nivelul articulaţiilor sau al muşchilor. De obicei, persoanele cu hemofilie moderată prezintă hemoragii mai puţin frecvente decât persoanele cu hemofilie severă şi, în general, acestea nu apar în mod spontan. În cazul acestora, hemoragia poate dura o perioadă îndelungată în urma unei leziuni, a unei intervenții chirurgicale sau stomatologice. Persoanele cu hemofilie uşoară prezintă, de obicei, hemoragie prelungită doar în urma unei leziuni grave sau a unei intervenţii chirurgicale şi este posibil să nu prezinte niciodată hemoragii spontane.

Transmiterea ereditară a hemofiliei

Moştenirea hemofiliei

De obicei, hemofilia este determinată genetic, prin transmiterea de la părinți a unei gene deteriorate sau cu mutație. Persoanele cu hemofilie nu pot produce suficient factor de coagulare din cauza acestei gene deteriorate.

Genele care poartă codul aferent factorilor de coagulare se regăsesc la nivelul cromozomilor X. Bărbaţii prezintă un singur cromozom X, în timp ce femeile au doi. Aceasta înseamnă că bărbaţii care moştenesc gena deteriorată dezvoltă întotdeauna hemofilie. Dacă o femeie moşteneşte gena deteriorată, ea va deveni „purtătoare” - având o copie deteriorată şi o copie normală a genei. Femeile purtătoare ale hemofiliei nu sunt, de obicei, afectate de boală, deşi în unele cazuri prezintă simptome de hemofilie uşoară, însă pot transmite gena deteriorată copiilor lor.

În cazul în care mama este purtătoare iar tatăl nu are hemofilie, există şanse de 50% ca fiecare fiu să prezinte hemofilie şi 50% ca fiecare fiică să fie purtătoare. Atunci când tatăl are hemofilie iar mama nu este purtătoare, niciun fiu nu va moşteni hemofilia, dar toate fiicele vor fi purtătoare ale genei deteriorate. Pentru a înțelege mai bine, consultați diagrama detaliată de mai jos: 

Infographic inheritance of haemophilia

În cazuri extrem de rare, este posibil ca fiica să moştenească hemofilia. Acest lucru se întâmplă atunci când tatăl prezintă hemofilie iar mama este purtătoare, astfel încât fiica moşteneşte cromozomul X afectat de la ambii părinţi.