Întrebări frecvente

Hemofilia reprezintă o afecțiune hemoragică în care sângele nu se coagulează corespunzător.

La persoanele cu hemofilie, în cazul unei hemoragii, durata sângerării este mai mare decât în cazul persoanelor care nu prezintă această afecțiune. Acest lucru se întâmplă pentru că persoanele cu hemofilie nu produc o cantitate suficientă de proteina responsabilă pentru coagularea sângelui, numită „factor de coagulare” ¹.

Managementul adecvat al hemofiliei ajută persoanele cu această afecțiune să se poată bucura pe deplin de viață, trăind sănătos și activ.

Înțelegerea hemofiliei vă va da posibilitatea să aveți discuții eficiente cu profesioniștii din domeniul sănătății, oferindu-vă încrederea necesară pentru ca dumneavoastră și familia dumneavoastră să puteți avea o viață cât se poate de normală.

Hemofilia A afectează aproximativ 1 din 5000 de nou-născuți de sex masculin, în timp ce hemofilia B este mai puțin întâlnită și afectează doar aproximativ 1 din 25000 de nou-născuți de sex masculin^2,3. Hemofilia afectează în principal persoanele de sex masculin și, deși hemofilia moderată și severă este rar întâlnită la femei, aproximativ 20% dintre persoanele cu hemofilie ușoară sunt de sex feminin⁴.

Există două tipuri de hemofilie: hemofilia A și hemofilia B. În cazul hemofiliei A lipsește factorul de coagulare VIII (opt), iar la persoanele cu hemofilie B lipsește factorul de coagulare IX (nouă)¹.

Caracteristicile clinice ale hemofiliei A și B sunt identice.

În general, hemofilia A și hemofilia B sunt afecțiuni ereditare¹. În unele cazuri, hemofilia poate apărea fără să existe un istoric familial, din cauza unor modificări la nivelul genelor. Până la 30% dintre persoanele cu hemofilie A sau B prezintă această formă sporadică^1,5.

De obicei, hemofilia este determinată genetic, prin moștenirea de la părinți a unei gene afectate sau „cu mutație”. Persoanele cu hemofilie nu pot produce suficient factor de coagulare din cauza acestei gene deteriorate.

Genele care poartă codul pentru factorii de coagulare se găsesc la nivelul cromozomilor¹ X.  Bărbații prezintă un singur cromozom X, în timp ce femeile au doi. Aceasta înseamnă că bărbații care moștenesc gena deteriorată dezvoltă întotdeauna hemofilie. Dacă o femeie moștenește gena deteriorată, ea va deveni „purtătoare” – având o genă deteriorată și o copie normală a genei. Aproximativ o treime dintre femeile care poartă gena determinantă pentru hemofilie prezintă, de asemenea, simptome hemoragice, fiind incluse în categoria persoanelor cu hemofilie ușoară. Intensitatea simptomelor hemoragice în cazul lor depinde de expresia relativă a genei afectate către gena normală (acest efect poartă denumirea de lionizare)^5,6,7.

În cazul în care mama este purtătoare iar tatăl nu are hemofilie, există șanse de 50% ca fiecare fiu să prezinte hemofilie și 50% ca fiecare fiică să fie purtătoare⁵. Atunci când tatăl prezintă hemofilie, iar mama nu este purtătoare, niciun copil de sex masculin nu va moșteni hemofilia, dar toate fiicele vor fi purtătoare ale genei deteriorate.

În general, severitatea hemofiliei depinde de cantitatea de factor de coagulare prezentă în sânge.

Hemofilie severă: nivelul factorului de coagulare din sânge este mai mic de 1%⁸.
Hemofilie moderată: nivelul factorului de coagulare din sânge este cuprins între 1-5%⁸.
Hemofilie uşoară: nivelul factorului de coagulare din sânge este cuprins între 6-40%⁸.

Persoanele cu hemofilie severă pot prezenta hemoragii frecvente, adeseori fără o cauză evidentă. Fenomenul este cunoscut ca hemoragie spontană și apare cel mai frecvent la nivelul articulațiilor sau al mușchilor. Persoanele cu hemofilie moderată prezintă, de obicei, hemoragii mai puțin frecvente decât persoanele cu hemofilie severă, și, în general, hemoragia nu este spontană. În cazul acestora, hemoragia care apare în urma unei leziuni, a unei intervenții chirurgicale sau stomatologice poate dura o perioadă îndelungată. Persoanele cu hemofilie ușoară prezintă, de obicei, hemoragie prelungită doar după o leziune gravă sau o intervenție chirurgicală și este posibil să nu prezinte niciodată hemoragie spontană⁸.

Majoritatea persoanelor cu hemofilie au istoricul familial sugestiv pentru această afecțiune, astfel încât pot avea suspiciune și diagnostic la naștere sau imediat după naștere. Dacă nu există antecedente familiale, ca în cazul persoanelor care prezintă forma sporadică de hemofilie determinată de mutații genetice noi, diagnosticul nu va putea fi stabilit decât după apariția simptomelor hemoragice. Diagnosticul poate întârzia și în cazul în care familia nu are informații despre istoricul familial, de exemplu, dacă generațiile precedente au avut doar fiice purtătoare, fără simptome, sau au avut fii care au decedat la vârstă mică în copilărie din cauza hemofiliei nediagnosticate.

De obicei, hemofilia severă este diagnosticată în primul an de viață⁹. Persoanele cu hemofilie moderată sau ușoară pot rămâne nediagnosticate pentru mulți ani, chiar până ajung la vârsta adultă, fiind posibil să descopere această afecțiune în cazul în care se manifestă ca o complicație asociată unei intervenții chirurgicale⁹.

Diagnosticul se stabilește prin efectuarea unor teste de sânge pentru a determina nivelul activității factorului de coagulare. Dacă există un istoric familial cunoscut de hemofilie, se poate face testarea genetică pe durata sarcinii. Testarea genetică se poate face, de asemenea, cu scopul de a analiza varianta genetică care cauzează hemofilia⁹.

Aproximativ o treime dintre femeile care poartă gena responsabilă pentru hemofilie prezintă simptome hemoragice cauzate de hemofilie ușoară, intensitatea simptomelor hemoragice depinzând de expresia relativă a genei afectate față de gena normală (acest efect poartă denumirea de lionizare)¹⁰.

În cazuri extrem de rare, este posibil ca fiica să moștenească două gene mutante. Aceasta se întâmplă atunci când tatăl prezintă hemofilie iar mama este purtătoare, astfel încât fiica moștenește câte un cromozom X afectat de la ambii părinți¹¹.

La persoanele cu hemofilie, episoadele hemoragice pot să apară oriunde în organism, inclusiv subcutanat. Hemoragiile interne sunt cel mai frecvent întâlnite la nivelul articulațiilor sau al mușchilor și pot apărea fără o cauză evidentă⁹. De regulă, hemoragia spontană apare doar în cazul persoanelor cu hemofilie severă. Hemoragiile spontane de la nivelul articulațiilor afectează, de obicei, gleznele, coatele și genunchii și apar adesea în jurul vârstei de un an, când copilul începe să meargă și să se deplaseze⁹.

Semnele hemoragiilor articulare sunt durerea, rigiditatea, căldura și tumefacția⁹. Hemoragia musculară este, de obicei, mai greu de observat; mușchii sunt localizați profund subcutanat astfel încât, adesea, hemoragiile la acest nivel nu sunt vizibile decât dacă sunt asociate unei leziuni, unui traumatism sau unei lovituri în acea parte a corpului. Semnele cele mai frecvente sunt durerea și limitarea mișcării.

Hemoragiile la nivelul capului sau cele cerebrale sunt rare, dar pot fi deosebit de grave întrucât pot determina apariția convulsiilor sau a paraliziei. Semnele includ o durere de cap puternică, rigiditate la nivelul gâtului, vărsături și o stare de confuzie¹². Dacă aveți o suspiciune de hemoragie cerebrală, trebuie să apelați la serviciul de urgență. De asemenea, trebuie să contactați un profesionist din domeniul sănătății în cazul în care ați suferit o lovitură puternică la nivelul capului.

Dacă suspectați o hemoragie internă, cel mai bine este să consultați întotdeauna un profesionist din domeniul sănătății, mai ales la început, atunci când este posibil să nu fiți familiarizat cu toate semnele asociate.

Da! Activitatea fizică practicată în mod regulat poate reduce riscul apariției mai multor afecțiuni și vă poate îmbunătăți calitatea vieții în general. În plus, este nevoie de o musculatură puternică pentru a putea susține articulațiile, pentru un echilibru mai bun și controlul asupra propriului corp. Persoanele cu hemofilie trebuie încurajate să facă sport și să participe la activități fizice cât de mult posibil, dar trebuie să își amintească să urmeze în mod regulat tratamentul medicamentos pentru a fi sigure ca sunt protejate în mod corespunzător. Sunt foarte puține sporturi pe care nu le puteți practica.

Planificarea individuală pentru profilaxie înseamnă că vă cunoașteți nivelul factorului de coagulare și vă planificați tratamentul pentru a putea beneficia de protecția necesară conform propriilor nevoi.

Sunt încurajate activitățile precum înotul sau ciclismul care ajută la reducerea presiunii la nivelul articulațiilor. Este important să discutați despre activitatea fizică împreună cu echipa medicală care vă îngrijește pentru a identifica tipul de exerciții și activitate fizică care se potrivește cel mai bine situației dumneavoastră, mai ales dacă deveniți activ după o perioadă mai mare de inactivitate¹³. Învățând să faceți mișcare mai bine, vă va ajuta să faceți mișcare mai mult.

Menținerea unui standard ridicat al stării de sănătate asigură persoanelor cu hemofilie posibilitatea de a trăi viața din plin și de a participa la diferite activități. Acest lucru nu se limitează doar la activitățile fizice precum practicarea diferitelor sporturi, deși acestea sunt importante. Se referă și la posibilitatea de a realiza toate activitățile de zi cu zi, cum sunt deplasarea la școală sau urcatul scărilor, fără teama apariției unei sângerări.

Hemofilia nu trebuie să fie un impediment în calea oportunităților vieții din cauza planului dumneavoastră de tratament. Dimpotrivă. Este pe deplin posibil (și chiar sunteți încurajați!) să călătoriți, să studiați, să vă întemeiați o familie și să vă bucurați de toate oportunitățile minunate pe care viața le are de oferit.

Este important ca persoanele cu hemofilie să se înregistreze la cel mai apropiat centru de hemofilie, care va fi o sursă de consiliere și suport. Echipele din aceste centre sunt diferite, dar cel mai frecvent sunt formate din medici, asistente și fizioterapeuți și, totodată, pot include și psihologi și asistenți sociali. Dacă centrul care este cel mai aproape de dumneavoastră este mai mic, vă puteți înregistra la un centru regional mai mare, toate acestea depinzând de modul în care este organizată activitatea de îngrijire a persoanelor cu hemofilie în zona dumneavoastră¹⁴.

Este foarte probabil să aflați că cel mai mult veți interacționa cu asistentele specializate în îngrijirea pacienților cu hemofilie, care oferă sprijin chiar și în afara spitalului, prin intermediul apelurilor telefonice sau vizitelor la domiciliu. Asistentele vă pot ajuta cu planuri de tratament personalizate, adaptate stilului dumneavoastră de viață. În cadrul spitalelor, asistentele sunt persoanele cheie prin intermediul cărora restul personalului implicat în îngrijirea pacienților cu hemofilie primește informațiile esențiale necesare pentru îngrijirea acestor pacienți¹⁴.

Majoritatea centrelor de hemofilie vă vor oferi acces la un fizioterapeut sau la un serviciu dedicat de fizioterapie. Fizioterapeuții pot face o evaluare clinică a sănătății articulațiilor, a forței, coordonării și funcției musculoscheletale. Pot monitoriza sănătatea articulațiilor pe termen lung, vă pot oferi suport în prevenirea hemoragiilor și a afectării asociate a articulațiilor, prin îmbunătățirea funcției acestora și a mușchilor și vă pot oferi sfaturi cu privire la activitatea fizică adecvată¹⁴.

Părinții copiilor cu hemofilie vor fi instruiți pentru a putea administra copiilor injecții cu factorul de coagulare, la domiciliu. Pe măsură ce înaintează în vârstă, persoanele cu hemofilie vor fi învățate cum să își administreze singure injecțiile¹⁴.

1. Guidelines for the Management of Hemophilia(General Care and Management of Hemophilia: 1.1 What is hemophilia?). World Federation of Hemophilia. http://www1.wfh.org/publications/files/pdf-1494.pdf . Ultima actualizare aprilie 2013. Accesat pe 5 iunie 2019
    
2. National Organization for Rare Disorders. Hemophilia. https://rarediseases.org/rare-diseases/hemophilia-a/. Accesat pe 5 iunie 2019
    
3. National Organization for Rare Disorders. Hemophilia. https://rarediseases.org/rare-diseases/hemophilia-b/. Accesat pe 5 iunie 2019
    
4. UK National Hemophilia Database. UK Bleeding Disorder Statistics for April 2016 to March 2017. http://www.ukhcdo.org/wp-content/uploads/2018/02/Bleeding-Disorder-Statistics-for-April-2016-to-March-2017-for-UKHCDO.pdf. Accesat pe 5 iunie 2019
    
5. World Federation of Hemophilia. How do you get hemophilia? https://www.wfh.org/en/page.aspx?pid=644. Accesat pe 5 iunie 2019
    
6. World Federation of Hemophilia. Carriers and women with hemophilia. https://www.wfh.org/en/abd/carriers/carriers-and-women-with-hemophilia-en. Accesat pe 5 iunie 2019
    
7. World Federation of Hemophilia. Inheritance of hemophilia. https://www.wfh.org/en/abd/carriers/carriers-inheritance-of-hemophilia-en. Accesat pe 5 iunie 2019 
    
8. Hemophilia. BMJ Best Practice. https://bestpractice.bmj.com/topics/en-gb/468/aetiology. Last updated 28th March 2018. Accesat pe 5 iunie 2019  
    
9. Hemophilia. BMJ Best Practice. https://bestpractice.bmj.com/topics/en-gb/468/diagnosis-approach. Last updated 28th March 2018. Accesat pe 5 iunie 2019
    
10. World Federation of Hemophilia. Carriers and women with hemophilia. https://www.wfh.org/en/abd/carriers/carriers-bleeding-symptoms-en. Accesat pe 5 iunie 2019
     
11. NHS. Causes Hemophilia. https://www.nhs.uk/conditions/haemophilia/causes/. Accesat pe 5 iunie 2019
     
12. NHS. Symptoms Hemophilia. https://www.nhs.uk/conditions/haemophilia/symptoms/. Accesat pe 5 iunie 2019
     
13. Guidelines for the Management of Hemophilia (General Care and Management of Hemophilia: 1.4 Fitness and physical activity). World Federation of Hemophilia. http://www1.wfh.org/publications/files/pdf-1494.pdf. Last updated April 2013. Accesat pe 5 iunie 2019
     
14. The Hemophilia Society. Who will be involved in care of those living with hemophilia. https://haemophilia.org.uk/resources/faqs/who-will-be-involved-in-care-of-those-living-with-haemophilia/ Accesat pe 5 iunie 2019